Une plate-forme numérique open-source avancée développée par les chercheurs de QUT est utilisée pour créer un registre de patients visant à améliorer les résultats et la prestation de services de santé pour les enfants et les adultes du monde entier atteints de la maladie rare du syndrome d'Angelman.
Connue sous le nom de Trial Ready Registry Framework (TRFF), la plate-forme prend en charge le Global Angelman Syndrome Registry, une ressource dirigée par les patients et les soignants initiée par la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) Australia.
Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble neurodéveloppemental incurable. Dans le monde, il affecte environ 1 enfant sur 15 000 et provoque une déficience intellectuelle, de l'épilepsie et des problèmes d'élocution, de mouvement et d'équilibre. Une caractéristique commune est une personnalité heureuse et facilement excitable.
Le directeur de QUT d'eResearch et chef de projet TRRF, le professeur Matt Bellgard, a déclaré que le registre vise à être la source d'informations la plus importante et la plus complète sur les personnes atteintes de SA dans le monde pour:
- sensibiliser et comprendre la maladie
- fournir des informations précieuses aux professionnels de la santé et aux prestataires de services
- permettre aux chercheurs menant des essais de thérapie clinique et d'autres études sur la SA de recruter plus facilement des patients et d'évaluer les traitements.
Le registre mondial AS a été lancé il y a quatre ans avec une version antérieure de la plate-forme numérique. Les données ont maintenant été migrées vers la plate-forme mise à niveau, qui fournit des capacités analytiques et des fonctionnalités améliorées pour l'accès des cliniciens et des chercheurs, le professeur Bellgard (illustré ci-dessous) m'a dit.
Auparavant, il s'agissait simplement de capturer des données, mais maintenant nous permettons des applications utiles de ces données. La plate-forme fournit des analyses en temps réel et prend en charge l'intégration des données et des résultats des essais cliniques dans les thérapies AS en cours. Le parcours de chaque patient est différent, la façon dont il est affecté par la maladie lui est propre et il consulte souvent plusieurs médecins spécialistes pour divers problèmes, ce qui peut donc être le cas dans plusieurs systèmes médicaux numériques. Avoir un point central pour les données, les agréger de manière sophistiquée, les héberger en toute sécurité, avec des protocoles de confidentialité et de gouvernance en place, signifie fournir une image plus détaillée et longitudinale aux cliniciens et aux chercheurs.
Professeur Matt Bellgard, directeur QUT de eResearch et chef de projet TRRF
FAST Australia continuera de promouvoir le registre pour encourager davantage de familles et de soignants d'enfants et d'adultes atteints de SA à participer.
«Nous avons déjà environ 1400 personnes de 64 pays sur le registre», a déclaré la présidente de FAST Australia, Meagan Cross, dont la plus jeune fille Molly a reçu un diagnostic de SA en 2008 alors qu'elle était âgée d'environ 13 mois.
«On estime qu'il y a environ 500 000 personnes atteintes de SA dans le monde, nous avons donc encore beaucoup de travail à faire. Nous pensons que les gens trouveront la nouvelle plateforme plus conviviale et pourront s'engager davantage avec elle.
«Il est important que nous collections non seulement des données, mais aussi qu’elles puissent être utilisées pour aider à améliorer les résultats des personnes atteintes de SA, et faire progresser les essais cliniques et la recherche vers un traitement.
«L'un des objectifs du registre est de pouvoir comprendre ce que signifient les diverses caractéristiques de la SA pour les individus et quelles thérapies peuvent avoir été ou peuvent être efficaces.
«Pour le moment, nous utilisons les réseaux sociaux pour partager des informations. Quelqu'un pourrait demander «Combien de personnes prennent ce médicament?». En utilisant les données, nous pourrions dire: «Selon le registre, 80% des patients prennent ce médicament».
«Nous serons en mesure d’apprendre beaucoup et nous espérons pouvoir encourager les professionnels de la santé à rechercher des informations pour aider à fournir des soins. Cela aurait été une bonne ressource d'avoir été disponible lorsque ma fille a été diagnostiquée. Mon médecin a dû utiliser Google AS pendant que j'étais assis dans son bureau.
«Nous sommes impatients de travailler avec l'équipe d'experts en recherche en ligne et en systèmes de santé numériques de QUT pour tirer parti de cette ressource.»
La création du registre mondial du syndrome d'Angelman utilisant TRRF a été financée par MTPConnect (Medical Technologies and Pharmaceuticals Growth Center) et FAST Australia.
Le professeur Bellgard a déclaré que le cadre sera également utilisé pour établir des registres de patients et de cliniciens pour d'autres maladies rares.
Ce cadre est idéal pour le monde des maladies rares. Il existe jusqu'à 7 000 conditions médicales uniques qui relèvent des maladies rares. Parfois, seule une poignée de personnes dans diverses régions du monde peut avoir une maladie particulière et il n'y a pas de ressource centrale de coordination de données sur les maladies rares pour aider ces personnes et informer les professionnels de la santé et les chercheurs. De nombreuses personnes ne peuvent partager des informations de manière informelle que via les réseaux qu'elles ont mis en place, soit via des réseaux cliniques, soit pour les familles via les réseaux sociaux. »
Professeur Matt Bellgard
La source:
Université de technologie du Queensland (QUT)