Drs. Dimitrios Karamichos et Melissa Petersen du Centre des sciences de la santé de l’Université du nord du Texas à Fort Worth, font équipe avec la biobanque DownSyndrome Achieves (DSA) dans l’Ohio pour trouver des indices sur la dystrophie du kératocône.
Leurs recherches aideront à mieux identifier les personnes atteintes du syndrome de Down qui sont à risque de contracter la maladie et à déterminer si cette maladie peut être évitée avec des médicaments.
Le kératocône est une maladie cornéenne complexe et multifactorielle qui reste un mystère, dans le contexte de son apparition, de sa vitesse de progression et de sa pathobiologie sous-jacente. «
Dr Dimitrios Karamichos, directeur de la recherche, Eye Research Institute, University of North Texas Health Science Center
« L’ectasie progressive (bombée), l’amincissement de la cornée et la cicatrisation sont les caractéristiques du kératocône, connu pour affecter les hommes et les femmes », a déclaré le Dr Karamichos.
Le Dr Petersen est professeur adjoint au Département de médecine familiale et à l’Institut de recherche translationnelle de HSC, et est actuellement co-chercheur principal.
La dystrophie à kératocône est à la hausse.
«La prévalence augmente régulièrement, passant de 1: 2000 dans les années 1980 à 1: 350 dans les années 2000 dans le monde», a déclaré le Dr Karamichos. « La condition semble très répandue dans la population du syndrome de Down, et c’est pourquoi cette étude est si importante. »
S’il n’est pas traité, le kératocône peut causer des problèmes de vision et, dans les cas graves, nécessiter des greffes de cornée, a déclaré le Dr Karamichos, professeur de sciences pharmaceutiques au HSC College of Pharmacy.
Le kératocône touche plus de 30% des personnes atteintes du syndrome de Down, contre moins de 1% de la population générale.
Les échantillons biologiques collectés par la biobanque DSA, située au Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (CCHMC) dans l’Ohio, sont utilisés par les experts du HSC pour étudier la maladie oculaire.
«DSA Biobank est une ressource puissante pour les chercheurs pour élever le niveau de soins pour les conditions de santé qui co-surviennent avec le syndrome de Down, y compris le kératocône», a déclaré le président-directeur général de DownSyndrome Achieves, Lito Ramirez.
« Le biospécimen que nous collectons permet aux chercheurs d’améliorer notre compréhension scientifique du DS et, espérons-le, de fournir des diagnostics et des thérapies améliorés pour les personnes atteintes du syndrome de Down en termes d’années plutôt que de décennies », a déclaré Ramirez.
DownSyndrome Achieves (DSA), un groupe de défense de la recherche basé dans l’Ohio, a lancé la biobanque DSA en 2015. La biobanque est un référentiel central pour les échantillons biologiques donnés par les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles.
«L’obtention d’échantillons cliniques pour la recherche d’individus atteints du syndrome de Down a été extrêmement difficile», a déclaré le Dr Karamichos. « Avec DSA Biobank, nous avons désormais accès aux échantillons critiques dont nous avons besoin pour poursuivre notre travail. »
Le Dr Karamichos a ajouté: « Nous attendons avec impatience une collaboration à long terme avec DSA Biobank, et d’autres études à venir. »
En septembre dernier, le Dr Karamichos a reçu une subvention de 275 000 $ du National Eye Institute (NEI) / National Institutes of Health (NIH) qui permet une étude de deux ans sur le kératocône. L’étude comprend des patients adultes atteints du syndrome de Down âgés de 19 à 50 ans. Les échantillons d’étude sont collectés longitudinalement sur deux ans, selon DSA.
« Les données obtenues à partir de cette étude pourraient aider à faciliter le développement d’un outil de dépistage pour détecter les personnes atteintes du syndrome de Down qui sont à risque de développer un kératocône, dans le but de définir le recrutement potentiel dans les essais cliniques », a déclaré le Dr Karamichos.
Ce travail essentiel se poursuit alors que la biobanque DSA élargit sa portée et que les gens du monde entier continuent d’attirer l’attention sur les besoins des personnes atteintes du syndrome de Down.
Ce dernier est au centre de la Journée mondiale de la trisomie 21, qui a lieu le 21 mars.
La source:
Centre des sciences de la santé de l’Université du nord du Texas