Towbin reçoit une subvention du NIH pour étudier les gènes modificateurs de la cardiomyopathie

Jeffrey A. Towbin, MD, de l'hôpital pour enfants Le Bonheur et du University of Tennessee Health Science Center a reçu une subvention de projet de recherche (R01) des National Institutes of Health (NIH) avec les co-chercheurs principaux Enkhsaikha Purevjav, MD, PhD et Lu Lu, MD, MS. Il est l'investigateur principal principal du projet «Découverte de gènes modificateurs en cardiomyopathie».

L'objectif de cette étude est d'identifier les gènes modificateurs qui modifient l'expression de la myopalladine (MYPN), le gène qui affecte le type et la gravité de la cardiomyopathie – une maladie héréditaire du muscle cardiaque qui entraîne finalement une insuffisance cardiaque, une transplantation ou une cardiopathie soudaine. décès chez de nombreux patients. Le projet examinera comment différents antécédents génétiques affectent la mutation du gène MYPN qui détermine comment la cardiomyopathie est exprimée chez les enfants. L'étude utilisera la génétique des systèmes – une approche pour comprendre les maladies complexes en se concentrant sur la façon dont les gènes fonctionnent ensemble plutôt qu'individuellement.

Malgré des décennies de recherche, il est encore difficile de prédire comment la cardiomyopathie se présentera en milieu clinique. Nous pensons que la raison probable de ceci est que l'interaction de plusieurs gènes – pas seulement un seul – détermine le cours de la maladie. « 

Jeffrey A. Towbin, MD, Hôpital pour enfants Le Bonheur et University of Tennessee Health Science Center

Des recherches antérieures ont examiné des patients adultes et pédiatriques atteints de divers types de cardiomyopathie et identifié le MYPN comme un gène causal puissant associé à une grande variété de gravité de la cardiomyopathie. Les patients avaient des diagnostics allant de l'hypertrophie ventriculaire gauche asymptomatique à la dilatation avec insuffisance cardiaque progressive à la mort cardiaque subite ou à la transplantation.

« Les symptômes de la cardiomyopathie peuvent être très variés même au sein d'une même famille qui a des mutations génétiques identiques », a déclaré Towbin.

L'identification des gènes modificateurs est désormais un objectif crucial de la recherche en cardiomyopathies. Les résultats de cette étude changeraient les soins de cardiomyopathie en termes de diagnostic, de traitement et de conseil génétique.

Towbin mène cette recherche en collaboration avec le co-chercheur Robert Williams, PhD, professeur et directeur du département de génétique, génomique et informatique à l'UTHSC.

La source:

Hôpital pour enfants Le Bonheur

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