La première biobanque australienne visant à améliorer la recherche et les traitements des maladies génétiques rares causées par des changements de gènes sur le chromosome 15, y compris le syndrome de Prader-Willi et le syndrome d'Angelman, sera créée au Murdoch Children's Research Institute (MCRI).
La fondatrice et PDG de la Prader-Willi Research Foundation Australia (PWRFA), Kath Jones, a annoncé aujourd'hui le projet de biobanque sur les troubles du chromosome 15, en collaboration avec le professeur associé du MCRI David Godler et le professeur David Amor et la présidente de la Fondation pour la thérapie du syndrome d'Angelman (FAST) Meagan Cross.
Pour la première fois, l'Australie disposera d'une biobanque spécialement conçue de différents échantillons biologiques provenant de personnes atteintes de maladies génétiques causées par des modifications des gènes sur le chromosome 15.
« Il s'agit de la référence en matière de collecte d'échantillons biomédicaux. Il répond à un besoin criant en Australie, jetant les bases de nouvelles lignes de recherche susceptibles d'aider des milliers de familles à travers le monde. »
Kath Jones, fondatrice et PDG de la Prader-Willi Research Foundation Australia (PWRFA)
Le syndrome de Prader-Willi (PWS) et le syndrome d'Angelman (SA) sont considérés comme des maladies rares trouvées 1 sur 15 000 dans la population générale. Le SPW est l'une des principales causes d'obésité potentiellement mortelle, tandis que la SA est associée à des crises graves qui peuvent être mortelles. Les personnes atteintes de SA ou de PWS rencontrent des défis intellectuels et comportementaux importants et ont besoin de traitements ciblés qui ne sont pas encore disponibles.
Les chercheurs du MCRI et leurs collaborateurs nationaux recruteront 100 personnes sur trois ans avec PWS et AS et collecteront des échantillons biologiques de différents tissus tels que le sang et les cellules cutanées, qui seront liés aux antécédents familiaux / cliniques, et effectueront des évaluations cliniques et psychologiques détaillées.
Le professeur agrégé Godler a déclaré que cette ressource aiderait à mieux comprendre les liens entre les changements génétiques qui causent le SPW et la SA et les défis physiques, intellectuels et comportementaux auxquels ces personnes sont confrontées.
Il a dit qu'un accent particulier était mis sur les problèmes de santé mentale rencontrés par les personnes atteintes de SPW et de SA et comment ceux-ci pourraient être traités plus efficacement.
Les données générées par la biobanque seront analysées à l'aide d'un logiciel avancé d'intelligence artificielle pour identifier les voies biologiques perturbées dans ces troubles, dans le but de développer de nouveaux traitements.
Les données et les échantillons biologiques de la biobanque seront également mis à la disposition d'autres chercheurs et de l'industrie, maximisant ainsi l'impact de la collecte d'échantillons pour les personnes et leurs familles touchées par ces maladies génétiques rares et complexes.
L'initiative de la biobanque a été rendue possible grâce à un financement de plus de 150 000 $. Cela comprenait une subvention de philanthropie IMPACT 2020 perpétuelle de 65000 $ financée par le Laurence G & Jean E Brown Charitable Trust, 25000 $ de donateurs au PWRFA accordés aux co-chercheurs Professeur agrégé Godler et Professeur Amor, 25000 $ contribution en nature du laboratoire du professeur Godler ainsi que 45 000 $ pour une bourse de deux ans décernée par FAST au Dr Emma Baker du MCRI.
Le professeur agrégé Godler a déclaré que l'installation aiderait à mieux diagnostiquer et traiter les nouveau-nés, les enfants et les adolescents affectés par des maladies génétiques causées par des régions défectueuses du chromosome 15.
«Les données cliniques identifieront les cibles de soutien les plus pertinentes pour le contexte australien qui pourraient conduire à des modèles de traitement plus efficaces au cours de la première année ou à améliorer les résultats à long terme», a-t-il déclaré.
« Une prise de conscience accrue des marqueurs précoces peut nous aider à diagnostiquer ces syndromes plus tôt, tout en suivant la période de développement critique de la naissance au premier anniversaire. »
Le Professeur Amor a déclaré qu'il y avait un grand besoin de créer une infrastructure nationale et internationale qui permettrait le partage de spécimens biologiques tels que des échantillons de sang et de tissus qui pourraient être liés à des registres et des cohortes déjà établis.
La source:
Institut de recherche Murdoch pour enfants
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