Bien que l’épilepsie soit une affection relativement courante, affectant environ 1 % des personnes dans le monde, elle est souvent difficile à diagnostiquer en pratique clinique, et on estime que jusqu’à un quart de tous les cas peuvent être mal diagnostiqués au départ. L’épilepsie est souvent héréditaire et des recherches récentes ont montré que les patients ont des scores de risque polygénique (PRS) élevés pour la maladie. Maintenant, des enquêteurs finlandais ont proposé que les PRS pourraient être utilisés comme un outil pour aider à diagnostiquer l’épilepsie chez les personnes qui n’ont eu qu’une seule crise et les distinguer de celles dont la crise a une autre cause. Les résultats seront présentés à la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine aujourd’hui [Sunday].
Avec d’autres collègues de l’Institute for Molecular Medicine (FIMM), Université d’Helsinki, Finlande, Henrike Heyne, MD (travaillant maintenant à l’Institut Hasso Plattner, Potsdam, Allemagne) a extrait des données sur 9660 personnes avec des diagnostics liés à l’épilepsie de plus de 269 000 personnes incluses dans le projet FinnGen et ont examiné leurs scores de risque polygénique par rapport à ceux de témoins sains. Comme prévu, les personnes épileptiques présentaient un risque polygénique plus élevé pour la maladie.
Dans FinnGen, nous pouvions également enquêter sur les dossiers médicaux des participants qui avaient souffert de convulsions dont la cause n’était pas claire. Bien que certains d’entre eux aient reçu par la suite un diagnostic spécifique d’épilepsie, la majorité ne l’avait pas fait. Et nous avons constaté que le risque génétique d’épilepsie était significativement plus élevé chez les personnes ayant reçu un diagnostic d’épilepsie spécifique que chez celles qui n’avaient eu qu’une seule crise pour laquelle le cas n’était pas clair. »
Dr Henrike Heyne, Institut de médecine moléculaire (FIMM), Université d’Helsinki, Finlande
Les participants à l’étude étaient âgés de quelques mois à plus de 90 ans. Chez les moins de 40 ans, les chercheurs ont découvert que l’influence des facteurs génétiques était plus importante que chez les personnes plus âgées. Cette influence génétique était particulièrement élevée chez les adolescents atteints d’épilepsie myoclonique, le type qui représentait la plus grande proportion de cas dans le consortium international de l’épilepsie utilisé pour identifier les variantes génétiques présentant le risque le plus élevé d’épilepsie. Bien que la taille de l’échantillon soit relativement petite, les résultats ont clairement montré le potentiel d’utilisation des PRS dans le diagnostic de l’épilepsie, et les chercheurs espèrent les voir répliqués dans d’autres études avec des échantillons de plus grande taille qui sont plus courants dans d’autres maladies courantes telles que comme l’hypertension artérielle ou le diabète.
« Le risque génétique pourrait servir à l’avenir de biomarqueur de l’épilepsie », explique le Dr Heyne. « Cela pourrait s’avérer être un complément très utile aux méthodes existantes, telles que les électroencéphalogrammes. Les PRS se sont révélés utiles dans de nombreuses autres maladies et il est probable qu’à l’avenir leur utilisation devienne une pratique standard, ce qui signifie que les données génétiques pourraient aider faire un diagnostic d’épilepsie immédiatement après une crise.
Le président de la conférence ESHG, le professeur Alexandre Reymond, directeur du Centre de génomique intégrative, Université de Lausanne, Lausanne, Suisse, a déclaré : « L’information génétique nous dit souvent si une personne est à risque accru de développer un trouble ou non. étude, les auteurs ont été les premiers à utiliser un score de risque génétique pour identifier les personnes à risque d’épilepsie. La combinaison de données génétiques avec d’autres méthodes plus traditionnelles telles que les électroencéphalogrammes pourrait aider à identifier les personnes épileptiques, permettant potentiellement un traitement précoce. Il convient de noter qu’environ 25 % des patients épileptiques suivent un régime efficace. »
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