Les chercheurs résolvent le mystère des défauts génétiques chez les chevaux

Le syndrome du poulain fragile à sang chaud est une maladie génétique grave, généralement mortelle, qui se manifeste après la naissance chez les chevaux atteints.

En raison du défaut, le tissu conjonctif est instable. Sous la force, par exemple, la peau se déchire du tissu en dessous et les articulations peuvent subir une luxation.

Une équipe de recherche des universités de Göttingen et Halle a maintenant pu prouver que la maladie ne provenait pas de l'étalon pur-sang anglais Dark Ronald XX, ce qui était jusqu'à présent l'hypothèse.

Les résultats ont été publiés dans la revue Génétique animale.

Le mystère du défaut génétique aurait pu être résolu en 2012: c'est alors que le gène responsable a été identifié.

Il est appelé PLOD1 et garantit normalement que les molécules de collagène de la peau et du tissu conjonctif peuvent se lier pour former un réseau stable.

La mutation dans le gène PLOD1 empêche la «réticulation» qui est nécessaire pour un collagène stable. L'origine exacte de la mutation n'était pas connue auparavant.

Étant donné que la propagation du défaut génétique est également un problème dans l'élevage de chevaux en Allemagne, le Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung (IT-Solutions for Animal Production) à Verden 2019 a déterminé l'origine possible du défaut génétique à partir des résultats des tests d'environ 2000 chevaux et leurs dossiers généalogiques.

L'enquête a conclu que le défaut génétique était probablement dû à l'étalon pur-sang anglais Dark Ronald XX (1905-1928) ou à son père, Bay Ronald XX, et le défaut s'est ensuite propagé par leur progéniture.

La recherche actuelle, dirigée par l'Université de Göttingen, remet cette théorie en question.

Nous avons maintenant réussi à prouver que Dark Ronald XX n'était pas porteur de la mutation PLOD1 et peut donc être exclu en tant que source d'origine de ce défaut génétique. « 

Bertram Brenig, auteur principal de l'étude et professeur, directeur, Institut de médecine vétérinaire, Université de Göttingen

Des doutes quant à savoir si la mutation issue de Dark Ronald XX ont déjà été exprimés en 2019, et une enquête plus approfondie révèle un étalon hanovrien né en 1861.

Dark Ronald XX était un étalon pur-sang important qui a eu une grande influence sur l'élevage de chevaux allemand.

Il a été vendu à l'Allemagne en 1913 et a été utilisé comme un étalon – un étalon avec des caractéristiques héréditaires très prisées – d'abord à Graditz et plus tard à Altefeld.

En 1928, il a été amené à la clinique vétérinaire de l'Université de Halle pour un traitement en raison de coliques intestinales et c'est là qu'il est décédé.

Depuis lors, ses restes – tels que le squelette, le cœur et la peau – ont été conservés dans l'une des collections de sciences naturelles de l'Université Martin Luther Halle-Wittenberg.

« C'est très heureux, car cela nous a permis d'examiner directement Dark Ronald XX pour la présence de la mutation PLOD1 », explique Brenig.

Les scientifiques ont ainsi pu examiner de petits morceaux de peau de Dark Ronald XX.

«Examiner l'ADN de la peau de près de 100 ans de Dark Ronald XX n'a ​​pas été facile», explique le co-auteur Dr Renate Schafberg de l'Université de Halle, «parce que nous ne savions rien du bronzage ou d'autres traitements de conservation de la peau. . « 

La maladie elle-même n'est pas nouvelle et est probablement née au milieu du XVIIIe siècle. Depuis lors, tous les animaux reproducteurs ont été systématiquement testés pour le défaut génétique.

Il existe une maladie génétique comparable chez l'homme, connue sous le nom de syndrome d'Ehlers-Danlos, qui présente des symptômes similaires.

La source:

Référence de la revue:

Zhang, X., et al. (2020) Les expositions cutanées de Dark Ronald XX sont de type sauvage homozygote à la position du variant faux-sens causal du syndrome du poulain fragile Warmblood dans le gène PLOD1 de la lysyl hydroxylase. Génétique animale. doi.org/10.1111/age.12972.

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