Le Registre canadien des maladies neuromusculaires (CNDR) a été lancé en 2010 pour améliorer l’accès des patients à la recherche de pointe et aux essais cliniques, pour accroître la compréhension de l’histoire naturelle et de l’épidémiologie des maladies neuromusculaires au Canada et pour faciliter la collaboration en recherche.
Un bilan des réalisations du CNDR, publié dans le Journal des maladies neuromusculaires, a constaté qu’elle avait réussi à obtenir des fonds et à mobiliser la communauté au cours des 10 dernières années.
Avec plus de 4000 patients inscrits, les données du registre ont été utilisées dans plus de 125 projets de recherche en 2019, y compris des notifications d’essais cliniques et de recherche, des questionnaires destinés aux patients et des analyses de données sur les résultats et les soins pour les patients.
Je suis très fier du travail qui a été accompli par l’équipe du registre et tous nos collaborateurs partout au Canada. Il faut beaucoup d’efforts pour entrer des données de haute qualité et il a été très gratifiant de fournir une utilisation des données actuellement plus de 150 fois dans des projets pour les chercheurs et les organisations au profit de la communauté neuromusculaire grâce à un impact positif sur les résultats et le plaidoyer. «
Lawrence Korngut, MD, MSc, auteur principal de l’étude Department of Clinical Neurosciences et Hotchkiss Brain Institute, Université de Calgary
La maladie neuromusculaire est une large classification qui comprend de nombreuses affections qui sont individuellement rares, mais collectivement communes, avec une prévalence de 160 patients pour 100 000 personnes. Le Canada est un pays très diversifié avec une large répartition géographique et deux langues nationales.
Avec un nombre limité de patients dans chaque clinique individuelle, la méthodologie multi-maladies employée par le CNDR est un moyen efficace et complet de faciliter la collaboration à travers le pays.
Le diagnostic et les coordonnées sont collectés auprès des patients pour toutes les maladies. Des informations plus détaillées, y compris un ensemble complet de données cliniques spécifiques à une maladie et des données démographiques sur les patients, sont recueillies auprès d’individus atteints de l’une des cinq maladies spécifiques: la sclérose latérale amyotrophique (SLA); Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD); Dystrophie myotonique (DM); Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD); et Atrophie musculaire spinale (SMA).
Pour ces maladies indexées, le CNDR estime que le registre a jusqu’à présent déterminé des pourcentages variables de la population totale estimée de patients au Canada, allant de 9,0% pour les patients atteints de DM à 83,5% de patients atteints de DMD.
Parmi les projets facilités par le CNDR, il y a plus de 18 études par questionnaire, y compris des études de qualité de vie pour les patients DMD et SMA, l’accès à la technologie informatique pour les patients DM et une étude globale des facteurs de risque de la SLA.
Organisé pour encourager les entreprises à choisir le Canada pour des essais cliniques et aider à recruter des patients pour des essais cliniques, il a également facilité 37 demandes d’essais cliniques. Les données ont également été utilisées pour évaluer l’accès des patients aux soins dans différentes régions du pays et ont aidé le réseau d’enquêteurs à défendre leurs patients dans l’accès à la thérapie et aux services de soins et de soutien.
Au fur et à mesure que le paysage thérapeutique actuel de la maladie neuromusculaire évolue, les objectifs et la portée du CNDR évoluent également. Le registre a recueilli des résultats de tests génétiques allant de 16,9% (des patients atteints de SLA sporadique enregistrés) à 86,4% (des patients atteints de DM enregistrés).
Entre 8,3% (LGMD) et 28,4% (DMD) des déclarants ont participé à des essais cliniques. Le registre est maintenant également utilisé pour comprendre l’innocuité et l’efficacité des nouvelles thérapies.
«Le CNDR a joué un rôle déterminant en encourageant les cliniques à aider les patients enregistrés à obtenir des tests génétiques appropriés», note le Dr Korngut. « Comme il y a eu une augmentation du nombre de troubles avec les tests génétiques disponibles et les thérapies génétiques, la connaissance et l’accès au conseil génétique formel sont des éléments essentiels des discussions clinicien-patient. »
Le Dr Korngut observe qu’en cette nouvelle ère de découverte thérapeutique pour les maladies neuromusculaires rares, les registres nationaux des maladies et leurs réseaux associés de cliniques affiliées sont essentiels. « En fin de compte, la disponibilité de données complètes du monde réel au Canada a été un atout pour tous les intervenants de la communauté des maladies neuromusculaires et le deviendra probablement davantage. »
La source:
Référence du journal:
Hodgkinson, V., et al. (2021) Registre canadien des maladies neuromusculaires 2010-2019: Une décennie de facilitation de la recherche clinique à travers le registre national des maladies neuromusculaires. Journal des maladies neuromusculaires. doi.org/10.3233/JND-200538
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